4岁的浩浩抱着胡豆、薯片等一堆零食回来妈妈去看电影。电影完结后，浩浩却忽然脸色发黄。家长以为孩子是过分劳累，急忙带上他回家睡觉。

第二天隔天，浩浩妈妈找到儿子的眼仁和皮肤也开始发黄，整个人十分难过。记者23日从重庆医科大学附属儿童医院得知，浩浩是因为患上了基因突变的遗传病“胡豆朱”。

　　“我以为孩子生病或者中毒了。”浩浩妈妈急忙带着浩浩回到重庆医科大学附属儿童医院检查。

检查结果表明，浩浩患上葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症(G6PD)，又称“胡豆朱”。　　据新生儿筛查中心主任邹琳讲解，“胡豆朱”是一种基因突变的遗传病。

“如果‘胡豆朱’患儿差点服用了胡豆类食品和水解类药物，可造成急性溶血性贫血。严重者不会经常出现昏倒、休克、重症可造成肾功能中风丧生。”邹琳说道。　　浩浩妈妈回想，看电影时她给浩浩卖零食里的确有一包“怪味胡豆”。

“浩浩当时无趣，把它全部吃完了。”　　邹琳说道，这种遗传病在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时化疗，死亡率极高。“在新生儿期做到G6PD活性检测可以找到该病，并且需要早期介入。

”　　“只不过，只必须4液新生儿足底血，就能筛查四种最少见的出生缺陷性疾病。”邹琳说道，以前必须多次重复检查才能发病的复杂性紫绀先天性心脏病等疾病，现在4液足底血就可以发病。　　据理解，新生儿出生于之后，一般来说不会由出生于医院的妇幼保健医生或者儿科医生，对孩子展开评分。

对孩子否有肢体缺失、唐氏综合症、唇腭裂等情况展开筛查。但牵涉到苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传新陈代谢疾病，则必须通过提取新生儿血液展开筛查。　　邹琳回应，由于很多家长对新生儿遗传新陈代谢筛查不理解，实在自己的孩子只要通过了外观筛查没显著缺失，就不过于不愿做到更进一步的筛查。

“只不过很多的疾病是在孩子茁壮的过程中才反映出来，但最佳的化疗效果早已错失了。”　　据理解，新生儿疾病筛查方法很非常简单，只必须所取足跟4滴血就可已完成。“若错失3个月内的最佳化疗时机，患儿的脑损伤等后遗症将不可逆。

”邹琳建议，新生儿出生于72小时充份哺育后(类似情况下，必需确保充份哺育6次后)，由接产医疗机构所取其足跟血样四滴，送到卫计委登录的新生儿筛查中心展开实验室检测。

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